Bioinformatico/a

L'interdisciplinare Clinical Genomics Lab (http://www.cgl.insel.ch (http://www.cgl.insel.ch/)) unisce la diagnostica di laboratorio genomica e citogenetica della genetica umana, ematologia e chimica clinica dell'Inselspital, nonché dell'Istituto di medicina tissutale e patologia dell'Università di Berna. Con tecnologie all'avanguardia esaminiamo, tra le altre cose, malattie ereditarie, alterazioni genetiche nelle cellule tumorali e l'effetto dei farmaci.

Per rafforzare il nostro team cerchiamo un/una bioinformatico/a motivato/a e desideroso/a di apprendere. In stretta collaborazione con diverse discipline specialistiche, collaborerete alla diagnostica clinica di routine del sequenziamento ad alto rendimento (NGS) così come allo sviluppo e all'introduzione di nuove analisi. In questo contesto, assumerete gradualmente la responsabilità dello sviluppo, della validazione, della manutenzione e del miglioramento continuo dei workflow clinici NGS.

Cosa vi aspetta

• Sviluppo, validazione, manutenzione e risoluzione dei problemi dei workflow clinici NGS per panel, WES e WGS -- dal variant calling e l'annotazione fino al controllo di qualità e al trasferimento dei dati
• Automazione e ottimizzazione di workflow bioinformatici riproducibili mediante l'uso di script, sistemi di gestione dei workflow e ambienti containerizzati
• Sviluppo e gestione di database, indicatori di qualità e strumenti di monitoraggio per le prestazioni di sequenziamento, i workflow e i metadati
• Ulteriore sviluppo di applicazioni e interfacce utente per un facile accesso ai dati di sequenziamento, agli indicatori di qualità e alle annotazioni delle varianti
• Integrazione e ottimizzazione dei workflow di laboratorio in sLIMS nonché garanzia dello scambio di dati tra sistemi di laboratorio, dispositivi e pipeline bioinformatiche in stretta collaborazione interdisciplinare

Cosa portate con voi

• Laurea magistrale in bioinformatica, biologia computazionale, informatica o un campo correlato, oppure esperienza pratica equivalente
• Buone conoscenze pratiche in Python, Linux e shell-scripting, nonché una comprensione fondamentale del sequenziamento ad alto rendimento e dei relativi workflow di analisi
• Piacere per questioni tecniche complesse e un modo di lavorare strutturato, affidabile e indipendente
• Volontà di apprendere e motivazione a svilupparsi professionalmente gradualmente nella bioinformatica clinica e nell'ingegneria dei workflow NGS
• Buone capacità comunicative e di team, nonché buone conoscenze di tedesco e inglese
• Di vantaggio: esperienza con SQL, Nextflow, Snakemake, ambienti HPC, strumenti di analisi NGS, Java o Groovy, processi clinico-diagnostici, nonché Docker o Singularity

La nostra offerta

• Attività significativa con un contributo diretto all'assistenza dei pazienti nel settore in crescita della medicina di precisione
• Lavoro con tecnologie all'avanguardia in un ambiente clinico professionale con elevati standard di qualità
• Team interdisciplinare e dinamico con una collaborazione aperta e cooperativa
• Inserimento strutturato, accompagnamento professionale e spazio per nuove idee e sviluppo personale

Domande sulla posizione?

Ulteriori informazioni sono fornite volentieri da

Ursula Amstutz
CGL-Leiterin

+41 31 63 2 74 70